As talassemias constituem um grupo heterogêneo de doenças genéticas, caracterizadas pela redução ou
ausência da síntese de um dos tipos de cadeias de globina que formam as hemoglobinas. Consoante a cadeia
cuja síntese esteja afetada, são classificadas em a-talassemias ou b-talassemias. Julgue as alternativas a
seguir e assinale a CORRETA.
I- Todas as manifestações clínicas e hematológicas derivam do desequilíbrio da síntese das
cadeias de globina. Na b-talassemia homozigótica a síntese de cadeias b está ausente (denominada
bo-talassemia) ou muito diminuída (denominada b+-talassemia). Nos casos de b+-talassemia,
a quantidade de síntese residual pode variar de menos 5% a quase 90% em relação ao normal.
II- A reduzida disponibilidade de cadeias b limita o número de moléculas completas de Hb por célula,
causando microcitose e hipocromia. Por outro lado, o excesso relativo de cadeias a precipita-se nos
eritroblastos, determinando sua destruição precoce na medula óssea; assim, apesar da hiperplasia
eritroide da medula, a liberação de hemácias maduras é deficiente. Além disso, as hemácias contendo
cadeias precipitadas são destruídas prematuramente no baço, resultando um quadro hemolítico.
III- Os defeitos gênicos das talassemias podem agrupar-se de forma simples em três categorias: a)
grandes deleções (de seiscentos a mais de 20 mil nucleotídeos); b) pequenas deleções ou
inserções de uma, duas ou quatro bases; c) mutações de ponto. As lesões moleculares
responsáveis das b- talassemias são em sua maioria mutações pontuais que afetam a qualidade ou a
quantidade do mRNA produzido
IV- Diagnóstico do Homozigoto: Achados clínicos: Heterozigose nos dois pais; Sangue: anemia (Hb
inferior a 9,0 g/dL), hipocromia, anisopoiquilocitose intensa, esquizócitos, hemácias e eritroblastos com
granulações basófilas, hemácias em alvo, eritroblastos, desvio à esquerda dos granulócitos. Quando há
hiperesplenismo, pode ocorrer leucopenia ou mais comumente plaquetopenia. Hemoglobinas: aumento
da HbF, em geral de 20- 100% do total; Hb A2 do paciente muito variável, não tem valor diagnóstico
(em contraposição, os pais, sendo heterozigotos, têm elevação da HbA2).
V- Diagnóstico do Heterozigoto: são assintomáticos; Níveis de Hb ligeiramente diminuídos (10,5-
13,0 g/dL, mas podem ser mais baixos durante a gravidez ou nos primeiros anos de vida), microcitose e
hipocromia com ferro sérico normal (ou às vezes ligeiramente elevado). Hemoglobinas: aumento da Hb
A2 (3,5 a 6,0%), HbF normal ou ligeiramente elevada (< 5%). Existe uma forma rara em que HbA2 e
HbF estão elevadas no heterozigoto. db-talassemia: o heterozigoto não tem aumento da HbA2, porém
aumento da HbF de 5-15%.