A meiose é um processo complexo, e erros na disjunção (separação) dos cromossomos homólogos na meiose I ou das cromátides-irmãs na meiose II levam à formação de gametas com número anormal de cromossomos.
Se um dos gametas anormais participar da fecundação, será formado um zigoto com número anormal de cromossomos, chamados aneuploidias, que são consideradas mutações cromossômicas numéricas.
Nas aneuploidias, pode haver um número maior ou menor de cromossomos.
Por exemplo: quando há um cromossomo a mais no par homólogo, fala-se de trissomia; quando há um cromossomo a menos, fala-se em monossomia.
Um exemplo do que estamos falando é a Síndrome de Edwards, alguns dos sinais clínicos dessa síndrome são: cabeça pequena e estreita; olhos afastados; boca e queixo pequenos; pés deformados; anomalias graves no coração, nos rins e no sistema genital.
Geralmente, os portadores sobrevivem até cerca de um 1 ano de idade, e possuem cariótipo com 47 cromossomos.
Essa aneuploidia acontece especificamente em qual par cromossômico?