A terapia genética inovadora que fez menina nascida
surda escutar pela primeira vez
Uma menina britânica que nasceu surda agora consegue
ouvir sem qualquer auxílio, após ser submetida a um
tratamento inovador de terapia genética.
Opal Sandy recebeu o tratamento pouco antes de seu
primeiro aniversário. Seis meses depois, ela consegue
ouvir sons tão suaves quanto um sussurro — e está
começando a falar, dizendo palavras como "mamãe" e
"papai".
Aplicada como uma infusão no ouvido, a terapia substitui
o DNA defeituoso que causa seu tipo de surdez
hereditária.
Opal participa de um ensaio clínico que recruta pacientes
no Reino Unido, nos EUA e na Espanha. O tratamento é
desenvolvido pela empresa de biotecnologia Regeneron.
Médicos de outros países, incluindo a China, também
estão explorando tratamentos semelhantes para a
mutação no gene da otoferlina (OTOF), com a qual Opal
nasceu.
Seus pais, Jo e James, de Oxfordshire, no sudeste da
Inglaterra, dizem que os resultados foram
impressionantes.
Ao mesmo tempo, permitir que Opal fosse a primeira a
testar este tratamento foi uma decisão extremamente
difícil, eles relatam.
"Foi muito assustador, mas acho que tivemos uma
oportunidade única", afirma Jo.
A irmã de Opal, Nora, de cinco anos, tem o mesmo tipo
de surdez e lida bem com um implante coclear.
Em vez de tornar o som mais alto, como um aparelho
auditivo, ele dá a "sensação" de escutar.
O implante estimula diretamente o nervo auditivo que se
comunica com o cérebro, contornando as células
ciliadas, sensíveis ao som e danificadas, em uma parte
do ouvido interno conhecida como cóclea.
Já a terapia genética utiliza um vírus modificado e
inofensivo para entregar uma cópia funcional do gene
OTOF a estas células.
Opal foi submetida à terapia no ouvido direito, sob
anestesia geral, e um implante coclear foi colocado em
seu ouvido esquerdo.
Apenas algumas semanas depois, ela conseguia ouvir
sons altos, como palmas, no ouvido direito.
E depois de seis meses, seus médicos, do Hospital
Addenbrooke, em Cambridge, confirmaram que seu
ouvido tinha uma audição praticamente normal para sons
suaves — incluindo sussurros baixinhos.
"É maravilhoso vê-la responder ao som", diz o cirurgião auditivo Manohar Bance, o pesquisador-chefe do ensaio
clínico, à BBC News.
"É um momento de muita alegria."
Os especialistas esperam que a terapia também funcione
para outros tipos de perda auditiva profunda.
Mais da metade dos casos de perda auditiva em crianças
tem causa genética.
A expectativa de Bance é que o ensaio clínico possa
levar ao uso da terapia genética para tipos mais comuns
de perda auditiva.
"O que espero é que possamos começar a usar a terapia
genética em crianças pequenas... Em que, de fato,
recuperemos a audição e elas não precisem ter
implantes cocleares e outras tecnologias que necessitem
ser substituídas", afirma.
A perda auditiva causada por uma variação no gene
OTOF não é comumente detectada até que as crianças
tenham dois ou três anos de idade, quando é provável
haver um atraso na fala.
Os testes genéticos para famílias que apresentam risco
estão disponíveis no NHS (sistema de saúde público do
Reino Unido).
No Brasil, segundo o Ministério da Saúde, o Sistema
Único de Saúde (SUS) também oferece alguns testes
para identificar mutações no gene OTOF, como a
identificação de alteração cromossômica
submicroscópica por meio do exame Array-CGH e a
identificação de mutações por sequenciamento pela
técnica amplicon de até 500 pares de bases.
"Cabe ao gestor local disponibilizar esses exames, que
são custeados pela tabela SUS, e aos médicos que
atuam nos Serviços de Atenção Especializada ou nos
Serviços de Referência em doenças raras, dar os
devidos encaminhamentos do paciente", explicou o
ministério.
O cirurgião auditivo Manohar Bance destaca a
importância do diagnóstico cedo.
"Quanto mais cedo pudermos restaurar a audição,
melhor para todas as crianças, porque o cérebro começa
a reduzir sua plasticidade [adaptabilidade] após três
anos de idade mais ou menos", diz Bance.
A experiência de Opal está sendo apresentada, junto a
outros dados científicos do ensaio clínico, na Sociedade
Americana de Terapia Genética e Celular (ASGCT, na
sigla em inglês), em Baltimore, nos EUA.
Martin McLean, da Sociedade Nacional de Crianças
Surdas do Reino Unido, afirma que mais opções seriam
bem-vindas.
"Com o apoio certo desde o início, a surdez nunca
deverá ser uma barreira à felicidade ou à realização", diz
ele.
"Como uma instituição beneficente, apoiamos as famílias
a fazerem escolhas informadas sobre tecnologias
médicas, para que possam dar aos seus filhos surdos o
melhor começo de vida possível."
https://www.bbc.com/portuguese/articles/c51nz8yzpg4o