A montagem de genomas complexos representa ainda um dos desafios mais intricados da Bioinformática. As sequências repetidas, em particular, fornecem uma dificuldade notável, pois essas podem confundir algoritmos de montagem, resultando em diversas e múltiplas possibilidades. Para mitigar esse problema e alcançar a montagem correta, a estratégia mais eficaz seria:

Question

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aumentar a cobertura de sequenciamento, garantindo que as repetições possam ser atravessadas várias vezes para confirmar sua presença e posição.

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utilizar informações de mapeamento de leituras contra um genoma de referência para desambiguar as regiões repetitivas.

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empregar técnicas de bioinformática estrutural para analisar a conformação tridimensional do DNA e resolver as repetições.

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sequenciar leituras que são longas o suficiente para englobar a região repetida inteira ou de modo que cada repetição tenha sua própria variante única.

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melhorar as heurísticas que percorrem o grafo de montagem, permitindo distinguir entre caminhos que representam repetições reais e artefatos.

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