A Tirosinemia Tipo I é uma doença metabólica hereditária que afeta o metabolismo da tirosina,
resultando em acúmulo de metabólitos tóxicos que podem causar danos a diversos órgãos. A alternativa
que descreve corretamente a fisiopatogenia e os principais sintomas da Tirosinemia Tipo I é:
A A Tirosinemia Tipo I é caracterizada pela deficiência de 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenase,
levando ao acúmulo de 4-hidroxifenilpiruvato, resultando em acidosúria e retardo mental.
B A Tirosinemia Tipo I ocorre devido à mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina
hidroxilase, resultando em acúmulo de fenilalanina, levando a distúrbios neurológicos graves e
hipopigmentação.
C A Tirosinemia Tipo I resulta da deficiência da enzima fumarioacetoacetato hidrolase (FAH),
levando ao acúmulo de succinilacetona, que causa insuficiência hepática, renal e neuropatia periférica.
D A Tirosinemia Tipo I decorre de uma mutação no gene que codifica a enzima homogentisato
dioxigenase, resultando no acúmulo de homogentisato, que causa ocronose e artrite.
E A Tirosinemia Tipo I é causada pela deficiência da enzima tirosina aminotransferase, levando ao
acúmulo de tirosina nos tecidos, resultando em catarata, lesões cutâneas e atraso no desenvolvimento
mental.