Como é conhecida a condição genética autossômica
dominante em que a grande maioria dos casos são
esporádicos, cuja mutação é mapeada no cromossoma
10q25-10q26, diâmetro anteroposterior da cabeça pequeno
e com fronte alta e protuberante, com craniossinostose
irregular (principalmente na sutura coronal), facies
achatada, hipertelorismo, estrabismo, fissuras palpebrais
oblíquas direcionadas para baixo, nariz pequeno, hipoplasia
maxilar, palato estreito, podendo ocorrer alterações
dentárias e de irrompimento e maloclusão?