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O exame genético, realizado tardiamente, quando Jussara tinha 6 anos de idade, apontou a existência da Síndrome de Golde...

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457941200408246
Ano: 2018Banca: FCCOrganização: Prefeitura de Macapá - APDisciplina: FonoaudiologiaTemas: Função Orofacial
Texto associado
Jussara nasceu de parto cesáreo, pós-termo, com ingestão de mecônio, sendo necessária lavagem estomacal que resultou na necessidade de ficar na incubadora por dois dias. Logo após o nascimento já era possível observar alterações físicas significativas. Foi recomendado o levantamento genético para a análise da existência de alguma síndrome, mas os pais não levaram o encaminhamento adiante. Com seis anos, Jussara apresentava severa assimetria de face, com implantação mais elevada de orelha, olho e boca no lado direito do rosto. Na avaliação fonoaudiológica, observou-se tônus diminuído de lábios e língua; deglutição com interposição de língua; respiração bucal viciosa; inteligibilidade de fala alterada; vocabulário restrito a jargões ininteligíveis e linguagem apoiada em gestos basicamente indicativos.  
O exame genético, realizado tardiamente, quando Jussara tinha 6 anos de idade, apontou a existência da Síndrome de Goldenhar, que traz deformidades craniofaciais associadas a outras deficiências. A literatura aponta deficiência auditiva, alterações de tônus da musculatura facial, atraso na aquisição da linguagem, dificuldades respiratórias devido às malformações e presença de deficiência mental, embora isso não seja consenso entre os estudiosos da síndrome. A partir desta confirmação e dos achados na avaliação fonoaudiológica, o planejamento do trabalho fonoaudiológico deve conter
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