É uma condição de um grupo raro de síndromes, caracterizadas pela craniossinostose,
ou fechamento prematuro de suturas cranianas. Acredita-se que ela seja causada por uma variedade
de mutações do gene receptor 2 do fator de crescimento fibroblástico (FGFR2) no cromossomo 10q26.
Essa condição ocorre em aproximadamente 1 a cada 65.000 nascimentos, sendo de herança
autossômica dominante. O fechamento prematuro das suturas leva às malformações cranianas, como
a braquicefalia (cabeça curta), escafocefalia (cabeça em forma de navio) ou trigonocefalia (cabeça de
forma triangular). Os pacientes afetados mais gravemente podem exibir um crânio em forma de
“trevo” (deformidade kleeblattschädel). As órbitas são rasas, resultando na proptose ocular
característica. Podem ocorrer deficiência visual ou cegueira total, bem como deficiência auditiva.
Alguns pacientes relatam cefaleia, atribuída ao aumento da pressão intracraniana. Deficiência mental
acentuada é observada em raros casos. Caracteristicamente, as radiografias de crânio mostram um
aumento das marcas digitais (aspecto de “metal martelado”). A maxila é pouco desenvolvida,
resultando em hipoplasia do terço médio da face. Muitas vezes, os dentes superiores são apinhados,
e frequentemente há má-oclusão. A fenda labial e a fenda palatina são raras, porém o aumento
palatino lateral pode causar uma pseudofenda na linha média de maxila. A condição descrita referese à: