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As hemoglobinopatias constituem um grupo de doenças de origem genética, em que mutações nos genes que codificam a hemogl...

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457941201299310
Ano: 2019Banca: IBFCOrganização: SESACREDisciplina: Biomedicina: Análises ClínicasTemas: Hematologia Biomédica | Diagnóstico de Anemias
As hemoglobinopatias constituem um grupo de doenças de origem genética, em que mutações nos genes que codificam a hemoglobina levam a alterações nesta produção. Analise as afirmativas abaixo e assinale a alternativa correta.

I. As alterações podem ser divididas em estruturais ou de produção.
II. A anemia falciforme é a doença hereditária causada por uma mutação de ponto no gene da globina beta da hemoglobina, originando uma hemoglobina anormal, denominada hemoglobina S (HbS).
III. A mutação que ocorre na anemia falciforme é devido à substituição da valina pelo ácido glutâmico na posição 6 da cadeia beta.
IV. As Talassemias são decorrentes de mutações nos genes das globinas (alfa ou beta), promovendo redução ou ausência de síntese de uma ou mais das cadeias de globina.
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