Em consultas médicas, é comum o paciente ter que preencher formulár...

Texto para as questões 1 a 25

Por que é importante diversidade no sequenciamento genético

1___Se houvesse um ranking de fatores que unem os indivíduos ao redor do mundo, sem dúvida o DNA estaria no topo: 99,9%

2 das sequências de DNA humano são idênticas entre si.

3___O monge e cientista austríaco Gregor Johann Mendel (1822-1884) foi o primeiro a sugerir que certos "fatores invisíveis"

4 eram responsáveis pelas diversas caracteristicas humanas. Sabe-se hoje que tais fatores são os genes, compostos de ácido

5 desoxirribonucleico, ou DNA.

6___Essas moléculas de ácido dão instruções genéticas aos seres vivos. Mas se os humanos compartilham tanto do mesmo

7 material genético, por que a diversidade é importante no contexto de seu sequenciamento?

8___Para entender isso, deve-se mudar o foco para o 0,1% de diferença entre as sequências de DNA, Essa diferença

9 aparentemente pequena decorre das variações existentes entre os 3 bilhões de pares de bases (ou nucleotideos) que compõem o

10 genoma humano.

11___Todas as características que distinguem os seres humanos entre si, incluindo altura e cor dos olhos ou cabelo, se devem

12 a essas variações. Mas vai além: ao longo dos anos, cientistas descobriram que essas variações também podem fornecer

13 informações vitais sobre o risco de um individuo ou população desenvolver uma doença específica.

14___Assim, pode-se usar a avaliação de risco dos dados genéticos para projetar uma estratégia de saúde adaptada ao indivíduo

15 ou à região.

16___Em consultas médicas, é comum o paciente ter que preencher formulários sobre o histórico de saúde de seus pais e

17 familiares. Se um dos pais for diabético, por exemplo, recomenda-se que o filho fique longe de doces e açúcares processados.

18___Embora a transferência de doenças cardíacas, câncer e diabetes entre as gerações seja mais conhecida, existem muitas

19 outras doenças que podem ser herdadas geneticamente.

20___Por exemplo, sabe-se que a anemia falciforme ocorre quando se herdam duas cópias anormais do gene que produz a

21 hemoglobina (proteína dos glóbulos vermelhos do sangue), uma de cada genitor.

22___Nas últimas décadas, a pesquisa genética avançou a ponto de os cientistas conseguirem isolar os genes responsáveis

23 por muitas doenças. Mas aqui está o problema: a ciência tem conhecimento dessa correlação entre genes e doenças aplicado a

24 uma população muito restrita.

25___Sarah Tishkoff, geneticista e bióloga evolutiva da Universidade da Pensilvânia, nos Estados Unidos, é uma entre muitos

26 cientistas que pressionam por conjuntos de dados genômicos mais diversos.

27___É problemático, por exemplo, se um "estudo focado em indivíduos com ascendência europeia identificar variantes

28 genéticas associadas ao risco de doenças cardíacas ou diabetes, e usar essa informação para prever o risco de doenças em

29 pacientes não incluídos no estudo original”.

30___"Sabemos por experiência que essa previsão de risco de doença não funciona bem quando aplicada a indivíduos com

31 diferentes ascendências, principalmente se tiverem ascendência africana", explica Tishkoff.

32___Historicamente, quem fornece seu DNA para pesquisa genômica é predominantemente de ascendência europeia, "o que

33 cria lacunas no conhecimento sobre os genomas no resto do mundo", registra o Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano

34 (NHGRI, na sigla em inglês), nos EUA.

35___Segundo a instituição, 87% de todos os dados de genoma disponíveis no mundo são de ascendência europeia, seguidos

36 por 10% de asiáticos e 2% de africanos.

37___Como resultado, os potenciais benefícios da pesquisa genética, que inclui diagnóstico precoce e tratamento de várias

38 doenças, podem não beneficiar as populações sub-representadas.

39___O problema não acaba na avaliação do risco de doença. Também leva à desigualdade nos cuidados médicos, diz Jan

40 Witkowski, professor da Escola de Pós-Graduação em Ciências Biológicas do Laboratório Cold Spring Harbor, no estado de Nova

41 York, EUA.

42___"Digamos que existam dois grupos, A e B, que são muito diferentes. O conhecimento e as informações que se aprende

43 sobre o grupo A podem não se aplicar ao grupo B. Imagine desenvolver tratamentos médicos para todos, baseados apenas nas

44 informações do grupo A. Não vai funcionar no grupo B."

45___Ao incluir diversas populações nos estudos genômicos, pesquisadores podem identificar variantes genômicas associadas

46 a várias configurações de saúde, tanto no nível individual quanto populacional,

47___Segundo o instituto NHGRI, contudo, diversificar os participantes na pesquisa genômica é caro e exige o estabelecimento

48 de relações de confiança e de respeito, no longo prazo, entre as comunidades e os pesquisadores.

(Sushmitha Ramakrishnan. https:/Awaw? folha. uol com. briciencia/2022/07/por-que-e-importante-diversidade-no-sequenciamento-genetico.shtml. 25,jul. 2022)