A Galactosemia é uma doença genética autossômica recessiva que faz parte de um grupo de patologias chamadas de
Erros Inatos do Metabolismo (EIM), caracterizada por uma inabilidade em converter a galactose em glicose, levando a
um acúmulo de metabólitos da galactose no organismo, que passa a ter níveis elevados e tóxicos circulantes.
Algumas consequências podem se manifestar na pessoa com Galactosemia como doenças neurológicas, catarata e
dificuldades de aprendizagem. O Teste do Pezinho chamado de “Master” pode detectar mais de 30 doenças, entre
elas a Galactosemia. Este diagnóstico precoce pode ocorrer mesmo antes da manifestação dos sintomas, evitando,
assim, o risco de lesões irreversíveis. O indivíduo que nasce com Galactosemia deverá apresentar o seguinte genótipo
para essa característica: