Paciente M., sexo masculino, 5 anos, acompanhado da
mãe em consulta psiquiátrica, que busca um diagnóstico para o filho. A mãe relata que a gravidez de M. foi
normal, sem intercorrências ou uso de medicamentos ou
substâncias, assim como o parto. Porém, M. apresentou
atraso no seu desenvolvimento neuropsicomotor, vindo
a andar com quase 2 anos; saiu da fralda com 4 anos
e meio, fala apenas pequenas frases e de forma pouco compreensível. M. irrita-se com facilidade, é bastante inquieto e estabelece pouco contato com adultos ou
crianças. Apresenta atraso pedagógico e necessita de
acompanhante em sala de aula. Ao exame físico, chama
atenção que M. apresenta face alongada, orelhas e testa
grandes, mandíbula proeminente, baixo tônus muscular
e articulações muito flexíveis. A hipótese diagnóstica que
melhor explica os sintomas e as características físicas de
M. é de síndrome