A anemia falciforme decorre de uma mutação
específica no gene da beta-globina que é um tipo de
hemoglobina denominada de hemoglobina S. Os
indivíduos que possuem a hemoglobina S
apresentam quadros periódicos de febre e dor, pelo
fato de a hemoglobina S formar longos cristais
quando as concentrações de oxigênio estão abaixo
do normal. Então, essa cristalização interfere na
estrutura da membrana celular, provocando o
rompimento da célula. Adicionalmente, estas células
que sofreram lise podem causar o entupimento das
veias, levando o indivíduo à morte. Abaixo estão os
dois pedaços do gene da beta globina. A primeira
sequência corresponde ao DNA de um indivíduo
normal; a segunda sequência corresponde ao DNA
de um indivíduo com anemia falciforme.
1ª Sequência normal da hemoglobina:
ATGGTGCACCTGACTCCTGTGGAGAAGTCTGCCGTTAC
TGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGT
GGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAG
ACAGGTTTAAGGAGACCAATAGAAACTGGGCATGT
2ª Sequência da hemoglobina com a mutação –
anemia falciforme:
ATGGTGCACCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTAC
TGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGT
GGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAG
ACAGGTTTAAGGAGACCAATAGAAACTGGGCATGT
Para a tradução desses genes, é (são) necessário(s)