De acordo com o DSM-5, com relação ao Transtorno do Espectro Autista (TEA),

atualmente, até 20% dos casos de TEA parecem estar associados a uma mutação genética conhecida, com diferentes variações no número de cópias de novo ou mutações de novo em genes específicos associados ao transtorno em diferentes famílias. Quando um TEA está associado a uma mutação genética conhecida, costuma haver penetrância completa. 

muitos indivíduos com TEA apresentam sintomas psiquiátricos que não fazem parte dos critérios diagnósticos para o transtorno (cerca de 60% das pessoas com TEA podem ter um transtorno mental comórbido, e 25% podem ter dois ou mais transtornos mentais comórbidos). Quando critérios tanto para TDAH quanto para TEA são preenchidos, o diagnóstico deve ser considerado como TEA e incluído o especificador com déficit de atenção com hiperatividade associados.

uma gama de fatores de risco inespecíficos, como idade parental avançada e baixo peso ao nascer, pode contribuir para o risco de TEA. Exposição fetal ao ácido valproico aumenta o risco de desenvolver defeitos no tubo neural, mas não está associada a risco para TEA.

o TEA é diagnosticado três vezes mais frequentemente no sexo masculino do que no feminino. Em amostras clínicas, pessoas do sexo masculino têm mais propensão a apresentar deficiência intelectual concomitante. 

os melhores fatores prognósticos estabelecidos para as evoluções individuais no TEA são presença ou ausência de deficiência intelectual e comprometimento da linguagem associados, bem como outros problemas de saúde mental.