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Ano: 2010Banca: CESPE / CEBRASPEOrganização: INCADisciplina: Biomedicina: Análises ClínicasTemas: Genética e Reprodução Humana
Considere uma situação em que um indivíduo apresenta uma anomalia genética que reduz a atividade da enzima glicuronil transferase para cerca de 10% de sua atividade normal. Em relação aos achados laboratoriais esperados nessa situação, julgue o item a seguir.
A exposição desse indivíduo à luz pode melhorar seu quadro clínico por converter alguns compostos à sua forma isomérica cis, mais hidrossolúvel.
A exposição desse indivíduo à luz pode melhorar seu quadro clínico por converter alguns compostos à sua forma isomérica cis, mais hidrossolúvel.
Ano: 2024Banca: FGVOrganização: SES-MTDisciplina: Biomedicina: Análises ClínicasTemas: Genética e Reprodução Humana
Os genes envolvidos na carcinogênese incluem aqueles cuja
função está diretamente associada à proliferação celular, ao
controle de morte celular programada, conhecido como apoptose,
e a reparação do DNA danificado. Estes genes podem se
classificados em três classes principais. Os protoncogenes, genes
supressores de tumor e genes de reparação do DNA.
Assinale a opção que indica a função dos genes de reparo de DNA.
Ano: 2023Banca: OBJETIVAOrganização: Prefeitura de Itabuna - BADisciplina: Biomedicina: Análises ClínicasTemas: Genética e Reprodução Humana
Uma estratégia importante para a análise de genes e
outras sequências de interesse começa com a construção de
uma biblioteca de DNA contendo apenas as sequências
transcritas em RNAs que, via de regra, correspondem aos
genes funcionais e incluem as sequências codificadoras dos
produtos (de RNA ou proteicos) correspondentes. A respeito
da construção de uma biblioteca de DNA, analisar os itens
abaixo:
I. A reação de síntese de cDNA é catalisada pela enzima
transcriptase reversa de retrovírus, que sintetiza uma
cadeia de DNA complementar a partir de uma cadeiamolde de RNA.
II. Essa técnica pode, ainda, ser utilizada na identificação de
polimorfismos, que determinam a alteração do padrão de
clivagem (devido a mutações pontuais em sítios de
restrição) obtido a partir de uma determinada região do
DNA.
III. Clones genômicos representam uma amostra aleatória de
todas as sequências de DNA de um organismo, e, com
raras exceções, uma biblioteca genômica será sempre a
mesma, independentemente do tipo de célula cujo DNA
for utilizado para construi-la.
IV. Os fragmentos de DNA marcados são separados no gel de
acordo com seu tamanho. Um feixe de laser rastreia o gel,
excitando os marcadores, que emitem luz em um
comprimento de onda específico, conforme o fluoróforo
utilizado.
Está(ão) CORRETO(S):
Ano: 2023Banca: COMVEST UFAMOrganização: UFAMDisciplina: Biomedicina: Análises ClínicasTemas: Genética e Reprodução Humana
Uma espécie de planta apresenta três fenótipos para
a cor das pétalas: vermelho, rosa e branco. Um
cruzamento entre duas plantas com pétalas rosas
gerou prole composta por indivíduos vermelhos,
indivíduos rosas e indivíduos brancos. Sabendo que
esse caráter é determinado por um gene, podemos
afirmar que a ocorrência dos três fenótipos pode ser
explicada pela presença de:
Ano: 2024Banca: CESPE / CEBRASPEOrganização: INPIDisciplina: Biomedicina: Análises ClínicasTemas: Genética e Reprodução Humana
A distrofia muscular de Duchenne, doença muscular grave que afeta principalmente homens, é causada por variantes patogênicas (mutações) no gene DMD localizado no cromossomo X. Recentemente, foram aprovados tratamentos para essa doença. O atalureno, por exemplo, interage com o ribossomo, fazendo que este ignore códons de parada prematuros, o que permite a síntese de uma proteína completa e funcional. Outras terapias utilizam RNA antissenso para promover o salto de exons, o que favorece a síntese de uma proteína encurtada, mas parcialmente funcional, na qual exons com mutações de mudança do quadro de leitura são removidos.
Tendo as informações do texto acima como base, julgue o item que se segue.
O sequenciamento de DNA de terceira geração não detecta
variantes estruturais do genoma.
Ano: 2023Banca: IMPARHOrganização: Prefeitura de Pedra Branca - CEDisciplina: Biomedicina: Análises ClínicasTemas: Genética e Reprodução Humana
O sistema reprodutor feminino compreende órgãos
genitais internos e externos. Os órgãos internos, como os
ovários, trompas uterinas e útero, são responsáveis pela
produção de óvulos, seu transporte e fertilização. Por outro
lado, os órgãos externos desempenham funções de
sensibilidade e proteção, e entre eles se destaca(m):
Ano: 2023Banca: OBJETIVAOrganização: Prefeitura de Itabuna - BADisciplina: Biomedicina: Análises ClínicasTemas: Genética e Reprodução Humana
A diluição de desoxirribonucleotídeos fosfatados
(DNTPs) é uma tarefa extremamente comum na rotina de
laboratórios de biologia molecular para a execução da
técnica de reação em cadeia da polimerase convencional “in
house”. Partindo de um kit de DNTPs, o qual apresenta uma
concentração inicial de 100mM para cada nucleotídeo de
DNA, assinalar a alternativa correspondente ao volume que
o profissional pipetaria de cada um dos nucleotídeos de
DNA, a fim de que se obtenha 1mL de uma solução de
DNTPs a 1mM.
Ano: 2023Banca: PR-4 UFRJOrganização: UFRJDisciplina: Biomedicina: Análises ClínicasTemas: Genética e Reprodução Humana
Os cromossomos possuem dois papéis fundamentais: transmissão fiel e expressão apropriada da informação genética. O conhecimento
detalhado da estrutura dos cromossomos é crucial para entendimento dos processos vitais.
Sobre os cromossomos e suas estruturas, pode-se afirmar que:
I - Um centrômero é a parte mais estreita do
cromossomo e também a região onde as fibras
do fuso se ligam.
II - Telômeros são as regiões finais dos cromossomos lineares e possuem uma estrutura especializada para impedir que o DNA interno seja
degradado por nucleases.
III - Nas células eucarióticas, os cromossomos são altamente estruturados, sendo formados por DNA complexado com diversas proteínas (cromatina).
IV - Para que um cromossomo seja copiado e
transmitido de forma precisa para as células-filhas,
são necessários apenas 2 tipos de elementos estruturais diferentes: centrômeros e telômeros.
V - Em células eucarióticas, a cromatina interfásica varia em seu grau de compactação, sendo
que a maior parte é formada por regiões de coloração mais intensa (heterocromatina) e uma parte menor encontra-se em estado distendido que
é corado de forma difusa e dispersa pelo núcleo
(eucromatina).
De acordo com as afirmativas acima, marque
a opção com a(s) alternativa(s) correta(s):
Ano: 2024Banca: CESPE / CEBRASPEOrganização: INPIDisciplina: Biomedicina: Análises ClínicasTemas: Genética e Reprodução Humana
A distrofia muscular de Duchenne, doença muscular grave que afeta principalmente homens, é causada por variantes patogênicas (mutações) no gene DMD localizado no cromossomo X. Recentemente, foram aprovados tratamentos para essa doença. O atalureno, por exemplo, interage com o ribossomo, fazendo que este ignore códons de parada prematuros, o que permite a síntese de uma proteína completa e funcional. Outras terapias utilizam RNA antissenso para promover o salto de exons, o que favorece a síntese de uma proteína encurtada, mas parcialmente funcional, na qual exons com mutações de mudança do quadro de leitura são removidos.
Tendo as informações do texto acima como base, julgue o item que se segue.
O splicing alternativo leva à produção de diferentes
moléculas maduras de RNAm a partir de um mesmo
transcrito inicial.
Ano: 2010Banca: CESPE / CEBRASPEOrganização: INCADisciplina: Biomedicina: Análises ClínicasTemas: Genética e Reprodução Humana
A tecnologia SAGE está baseada no sequenciamento de pequenos fragmentos de cDNA de uma região relativa do transcrito, cujo princípio se fundamenta no pressuposto de que o pequeno fragmento (tag) contém informação suficiente para identificar, univocamente, um gene. A respeito das aplicações de SAGE nas pesquisas do câncer, julgue os itens a de 92 a 100.
As aplicações de identificação de SNPs auxiliam o mapeamento genômico e estudos funcionais e farmacogenéticos.
As aplicações de identificação de SNPs auxiliam o mapeamento genômico e estudos funcionais e farmacogenéticos.
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