Questões

Os Erros Inatos do Metabolismo levam a doenças metabólicas hereditárias (DMH), que são individualmente raros, porém com incidência acumulativa nos nascidos vivos. O defeito de transporte de proteínas ou falta de atividade de uma ou mais enzimas específicas causam as doenças metabólicas hereditárias. Alguns sintomas apresentam-se em um ou mais grupos de doenças, como disfagia decorrente de progressivo agravo neurológico, deficiência na utilização de energia das glicogenoses e dificuldade na utilização de algum nutriente como nas aminoacidopatias. Leia as assertivas abaixo sobre os Erros Inatos do Metabolismo:

I. A intolerância hereditária à frutose (IHF) é um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva, reconhecida como importante causa de dor abdominal, os primeiros sintomas são vômitos, falta de ganho de peso, dor abdominal e diarreia, logo após o consumo de frutose, pela introdução de alimentos, como doces, frutas ou por medicamentos. 

II. Indivíduos com gliconeogenese tipo I consiste em alimentação frequente com carboidratos simples e a terapia do amido cru ou a infusão contínua de glicose por sonda nasogástrica.

III. A doença do xarope de bordo é uma aminoacidopatia caracterizada por aumento acentuado na concentração dos aminoácidos essenciais de cadeia ramificada. Nessa patologia a suplementação de glutamina e valina é sempre necessária.

De acordo com as assertivas acima, pode-se afirmar que:

Os erros inatos do metabolismo representam um grupo vasto e diverso de condições genéticas, mas, individualmente, são considerados raros. A respeito da fenilcetonúria, uma dessas condições, assinale a opção correta. 

Os responsáveis por uma criança diagnosticada com fenilcetonúria foram orientados sobre a necessidade de excluir da dieta dela alguns alimentos, por exemplo: 

O tratamento dietoterápico da fenilcetonúria visa a evitar o acúmulo de fenilalanina (Phe) sérica. Assinale a opção que apresenta, respectivamente, alimentos permitidos, proibidos e isentos de Phe.