questionei.comQuestões
Explore as questões disponíveis e prepare-se para seus estudos!
Ano: 2023Banca: PR-4 UFRJOrganização: UFRJDisciplina: Nutrição e DietéticaTemas: Terapia Nutricional | Nutrição e Erros Inatos do Metabolismo
Crianças portadoras de erros inatos do metabolismo podem manifestar grande variedade
de sinais e sintomas neurológicos e serem um
desafio diagnóstico. Alguns achados laboratoriais
específicos podem sugerir alguns erros inatos do
metabolismo. Correlacione os achados laboratoriais com os erros inatos do metabolismo.
1 - Aumento da
alfafetoproteína
2 - Ceruloplasmina
baixa no plasma
3 - Hipoglicorraquia
4 - Ácido úrico
plasmático baixo
5 - Acantocitose
( ) deficiência do cofator
de molibdênio
( ) doença mitocondrial
( ) ataxia-telangectasia
( ) abetalipoproteinemia
( ) doença de Menkes
Ano: 2024Banca: Avança SPOrganização: Prefeitura de Paraty - RJDisciplina: Nutrição e DietéticaTemas: Terapia Nutricional | Nutrição e Erros Inatos do Metabolismo
Quando há um defeito enzimático (→ A, enzima
X), o substrato (A) a ser metabolizado acumula-se, de tal maneira que a concentração de A na
organela celular, na células e/ou no corpo se eleva.
Isso pode resultar em:
Observe cada um dos enunciados a seguir,
marque V (verdadeiro) e F (falso) e,
posteriormente a alternativa correta.
[...] Armazenamento de substrato A, o que se
torna um problema, no mínimo, em termos de
espaço (p. ex., doenças do armazenamento de
glicogênio, lipidoses).
[...] Efeitos tóxicos das altas concentrações ou
precipitação do substrato devido a sua baixa
solubilidade, causando, dessa forma, dano (p.
ex., cistina na cistinúria ou ácido úrico/ urato na
gota).
[...] Conversão do substrato, por meio de outra
via metabólica (enzima Z), a um metabólito que
é prejudicial em concentração aumentada
(metabolito E).
[...] Inibição da conversão metabólica de outra
enzima (enzima Y) ou de um transportador que é
essencial para o transporte de outras substâncias
(substrato C).
Ano: 2014Banca: INSTITUTO AOCPOrganização: EBSERHDisciplina: Nutrição e DietéticaTemas: Terapia Nutricional | Nutrição e Erros Inatos do Metabolismo
Assinale a alternativa que NÃO pertence ao grupo de doenças associadas ao consumo excessivo de alimentos ou à alimentação incorreta.
Ano: 2021Banca: HCRPOrganização: HCRPDisciplina: Nutrição e DietéticaTemas: Nutrição e Erros Inatos do Metabolismo | Terapia Nutricional
A desidratação e os distúrbios hidroeletrolíticos ocasionados pelo suor
e pela superfície corporal trazem risco para os lactentes com fibrose
cística. Como prevenir os distúrbios eletrolíticos?
Ano: 2025Banca: Instituto ConsulplanOrganização: TJ-RODisciplina: Nutrição e DietéticaTemas: Terapia Nutricional | Nutrição e Erros Inatos do Metabolismo
Considere que João é uma criança que foi diagnosticada com fenilcetonúria. Se ele não for tratado poderá apresentar retardo mental, hiperatividade, microcefalia, atraso de desenvolvimento, convulsões, eczemas, distúrbio de comportamento, entre outros sintomas. O rápido diagnóstico e a apropriada terapia podem prevenir sérias consequências das doenças metabólicas hereditárias. Considerando o caso hipotético, qual alimento será proibido na dieta de João?
Ano: 2020Banca: IADESOrganização: SES-DFDisciplina: Nutrição e DietéticaTemas: Terapia Nutricional | Nutrição e Erros Inatos do Metabolismo
Texto associado
Considere que uma paciente, nascida de parto normal com
peso de 2.200 g, com idade gestacional de 35 semanas,
apresentou icterícia, distensão abdominal,
hepatoesplenomegalia, hiperamonemia e desconforto
respiratório logo após o nascimento. Os exames iniciais da
criança mostraram alteração nas enzimas hepáticas e anemia.
A paciente recebia aleitamento materno exclusivo por sonda
e passou a apresentar vômitos e diarreia, sem ganho
ponderal. De acordo com esses sinais e sintomas clínicos, foi
levantada a suspeita de erro inato do metabolismo, e
realicou-se a cromatografia de açúcares da urina, resultando
na presença de lactose, glicose e galactose, indicando a
possibilidade de galactosemia.
Considerando esse caso clínico e os conhecimentos
correlatos, julgue os itens a seguir.
A transição gradual da oferta da fórmula para via oral
pode ser realizada com a evolução do quadro e a
melhora da sucção.
Ano: 2016Banca: Jota ConsultoriaOrganização: Prefeitura de Jambeiro - SPDisciplina: Nutrição e DietéticaTemas: Terapia Nutricional | Nutrição e Erros Inatos do Metabolismo
Os Erros Inatos do Metabolismo podem se
apresentar em qualquer faixa etária, desde a vida fetal
até a idade adulta, com predomínio entre o período
neonatal e os:
Ano: 2017Banca: MarinhaOrganização: CSMDisciplina: Nutrição e DietéticaTemas: Terapia Nutricional | Nutrição e Erros Inatos do Metabolismo
O tratamento dietoterápico da fenilcetonúria visa a evitar o
acúmulo de fenilalanina (Phe) sérica. Assinale a opção
que apresenta, respectivamente, alimentos permitidos,
proibidos e isentos de Phe.
Ano: 2019Banca: IPEFAEOrganização: Prefeitura de Campos do Jordão - SPDisciplina: Nutrição e DietéticaTemas: Terapia Nutricional | Nutrição e Erros Inatos do Metabolismo
A galactosemia é o nome dado à condição
hereditária caracterizada pela incapacidade do
organismo de metabolizar a galactose. Crianças
com galactosemia do tipo mais comum apresentam
deficiência enzimática de:
Ano: 2024Banca: HLOrganização: Prefeitura de Iturama - MGDisciplina: Nutrição e DietéticaTemas: Terapia Nutricional | Nutrição e Erros Inatos do Metabolismo
Em relação ao tratamento dietético com fórmula específica para Erros Inatos do Metabolismo, analise o texto abaixo.
A restrição de leucina, isoleucina e valina é o tratamento para ________________________________.
A restrição de lisina e triptofano é o tratamento para ________________________________.
A restrição de isoleucina, valina, metionina e treonina é o tratamento para ________________________________.
A restrição de arginina ou só restrição de proteína é o tratamento para ________________________________.
Assinale a alternativa que preencha correta e respectivamente as lacunas.