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457941201096395
Ano: 2018Banca: NUCEPEOrganização: PC-PIDisciplina: BiologiaTemas: Genética e Diversidade Biológica | Mutações e Anomalias Cromossômicas
Desastre com barragem acordou “monstro” de poluentes no Rio Doce, diz perito. O desastre ambiental com a Barragem de Fundão, explorada pela Samarco em Mariana (MG), que completou dois anos em novembro, fez com que poluentes que estavam estabilizados no fundo do Rio Doce subissem, piorando ainda mais as condições da água. Metais como arsênio, chumbo, manganês, níquel, cromo e alumínio (substâncias danosas à saúde humana) passaram a ser encontrados nas coletas de pesquisadores. “Com a passagem da lama, que veio de uma vez com muita energia e grande volume, o movimento revolveu o fundo do leito do rio. É como se tivesse acordado um monstro”, explica o perito criminal que chefiou a equipe que fez a coleta de provas e coordenou os laudos da investigação.
(http://agenciabrasil.ebc.com.br/geral/noticia/2017-12/desastre-com-barragem-acordou-monstro-de-poluentes-no-rio-doce-diz-perito).

A presença desses metais pesados pode atuar em nível genômico e provocar alterações cromossômicas, que podem ser identificadas por diferentes bioindicadores, como modelo vegetal (Allium cepa), peixes, camundongos e/ou cultura de células. Considerando as informações apresentadas, o perito pode coletar a água que foi contaminada e avaliar a mutagenicidade em peixes ou em outros bioensaios citados e verificar a quantidade de alterações cromossômicas, como os micronúcleos (MN). Poluentes ambientais como os metais pesados podem originar MN devido à interferência dos mesmos nas (o):
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2

457941201587893
Ano: 2022Banca: UnoescOrganização: Prefeitura de Maravilha - SCDisciplina: BiologiaTemas: Genética e Diversidade Biológica | Mutações e Anomalias Cromossômicas
Mutações são definidas como alterações nos genomas dos organismos ou vírus. Uma mutação sinônima ou silenciosa é aquela que:
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3

457941201357343
Ano: 2023Banca: FUNDATECOrganização: Prefeitura de São João da Urtiga - RSDisciplina: BiologiaTemas: Genética e Diversidade Biológica | Mutações e Anomalias Cromossômicas
Sobre as mutações, analise as seguintes assertivas:

I. Mutação pode ser definida como qualquer mudança imprevista e herdável que ocorre no genótipo de um organismo.
II. Podem ser espontâneas, quando são resultantes de erros metabólicos herdados e ocorrem sem causa conhecida, ou induzidas, quando resultam da exposição a agentes mutagênicos.
III. Somente as mutações que ocorrem nos gametas são herdáveis.
IV. Assim como a recombinação genética, mutações são a fonte básica de variabilidade, ou seja, produzem variabilidade sobre a qual a seleção natural atua.

Quais estão corretas?
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4

457941200437570
Ano: 2024Banca: FGVOrganização: EBSERHDisciplina: BiologiaTemas: Genética e Diversidade Biológica | Mutações e Anomalias Cromossômicas
As alterações cromossômicas são significativas sob diversas perspectivas biológicas. Muitas dessas alterações causam anomalias nas células e na função do organismo.


Uma paciente com Síndrome de Turner exibe algumas características fenotípicas distintas, como infertilidade, baixa estatura e, frequentemente, apresenta uma pele frouxa que se estende entre o pescoço e os ombros.


A Síndrome de Turner é uma mutação cromossômica do tipo
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5

457941200283591
Ano: 2025Banca: FGVOrganização: PC-MGDisciplina: BiologiaTemas: Mutações e Anomalias Cromossômicas | Genética e Diversidade Biológica
Estava escuro. Mesmo assim, a vítima não teve dúvidas em identificar um homem, então com 32 anos, como aquele que a estuprou e agrediu. Apesar de jurar a sua inocência, ele foi julgado e condenado a cinquenta anos de prisão apenas com base no testemunho da vítima. Depois de vinte e cinco anos na cadeia, sua inocência foi finalmente reconhecida por um tribunal, graças a um teste de DNA que provou, sem margem para dúvidas, que não fora ele.

(Adaptado de CHEMELLO, E. Ciência Forense.
Química Virtual, março de 2007).


Com relação ao material genético e à sua utilização na investigação criminal, avalie os itens a seguir.


I. No DNA, as ligações entre os pares de bases são mais fortes do que as ligações açúcar-fosfato. Isso permite que as duas fitas de DNA sejam separadas sem danificar suas cadeias principais, facilitando a duplicação do DNA.


II. Na eletroforese em gel, os fragmentos maiores de DNA migram mais lentamente do que os menores. Após algum tempo, os fragmentos de DNA se espalham pelo gel de acordo com seu tamanho, formando bandas individuais, cada uma composta por um conjunto de moléculas de DNA de mesmo comprimento.

III. Utilizando pares iniciadores que têm como alvo sequências genômicas que são conhecidas por não sofrerem variações na população humana, a reação em cadeia da polimerase (PCR) torna possível gerar uma impressão digital de DNA (DNA fingerprint) distinta para cada pessoa. Tais análises forenses podem ser usadas para identificar indivíduos que cometeram crimes, mas também para exonerar indivíduos que foram acusados injustamente.


Está correto o que se afirma em

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6

457941200586919
Ano: 2024Banca: Instituto ConsulplanOrganização: SEED-PRDisciplina: BiologiaTemas: Genética e Diversidade Biológica | Mutações e Anomalias Cromossômicas

Sobre os conceitos de mutações, analise as afirmativas a seguir.


I. Podem ocorrer tanto em células da linhagem germinativa quanto em células somáticas.

II. Somente as mutações que ocorrem na linhagem germinativa podem ser transmitidas aos descendentes.

III. Em geral, as mutações são deletérias e dominantes.


Está correto o que se afirma apenas em

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7

457941201971890
Ano: 2013Banca: UFBAOrganização: UFBADisciplina: BiologiaTemas: Genética e Diversidade Biológica | Mutações e Anomalias Cromossômicas
A Síndrome de Down é uma desordem relativamente comum em humanos, causada pela trissomia do cromossomo 21. Considerando o conceito de que o desequilíbrio gênico causado pelo cromossomo extranumerário pode ser corrigido pela manipulação de um único gene, o XIST (gene da inativação do cromossomo X), o grupo de cientistas liderado pela Dra. Jeanne Lawrence da Universidade de Massachusetts, usando a edição do genoma com o uso de nucleases de dedo de zinco (ZFNs), inseriu este gene em um determinado lócus do cromossomo 21 em células–tronco obtidas de uma pessoa com a síndrome de Down. O resultado foi a modificação do cromossomo extra em heterocromatina, configurando-se como um “corpúsculo de Barr do cromossomo 21". Como afirmam os autores do estudo, este resultado fornece um modelo para o estudo da inativação de cromossomos humanos e cria um sistema para investigar mudanças na expressão gênica em patologias celulares características da trissomia do 21. (JIANG et al., 2013, p. 1).


Com base no texto e nos conhecimentos sobre a organização dos genomas e expressão gênica, pode-se afirmar:


A inativação provocada pelo gene XIST pode ser compreendida como um mecanismo de compensação de dose, especialmente das proteínas associadas ao cromossomo X.


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8

457941200483665
Ano: 2024Banca: IGEDUCOrganização: Prefeitura de Salgueiro - PEDisciplina: BiologiaTemas: Genética e Diversidade Biológica | Mutações e Anomalias Cromossômicas

Julgue o item a seguir. 



Doenças genéticas autossômicas recessivas são aquelas causadas pela presença de duas cópias de um alelo recessivo em um indivíduo, enquanto o alelo dominante correspondente está ausente ou mutado. Um exemplo é a fibrose cística, uma doença genética causada por mutações no gene CFTR, onde ambos os pais são portadores do alelo mutado. Os indivíduos afetados herdam um alelo mutado de cada pai e desenvolvem a doença. 
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9

457941201608332
Ano: 2025Banca: FGVOrganização: SEDUC-MTDisciplina: BiologiaTemas: Genética e Diversidade Biológica | Mutações e Anomalias Cromossômicas
Em 2022, um estudo publicado na Nature Biotechnology demonstrou um avanço significativo no uso da técnica CRISPRCas9 para o tratamento da anemia falciforme. Os pesquisadores conseguiram editar o gene que codifica a hemoglobina nas células-tronco dos pacientes, corrigindo a mutação que leva à formação da hemoglobina defeituosa (HbS). Os pacientes tratados apresentaram aumento na produção de hemoglobina normal (HbA) e melhora clínica dos sintomas.


O princípio básico de funcionamento da técnica CRISPR-Cas9 e sua aplicação em terapia genética estão mais bem descritos em:
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10

457941201190288
Ano: 2019Banca: INSTITUTO AOCPOrganização: PC-ESDisciplina: BiologiaTemas: Genética e Diversidade Biológica | Mutações e Anomalias Cromossômicas
Existem inúmeras mutações genéticas, as quais podem ser gênicas ou cromossômicas. Essas mutações podem resultar em patologias de maior e menor gravidade. Nesse sentido, qual tipo de mutação está envolvido no surgimento da Anemia Falciforme?
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