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A CRISPR/Cas9 (sigla para Conjunto de Repetições Palindrômicas Regularmente Espaçadas em associação com a nuclease Cas9, em inglês) é o nome de uma técnica de biologia molecular capaz de editar (remover, adicionar, trocar) sequências de DNA localizadas em qualquer região do genoma. Estudos também demonstraram que, muitas vezes, o sistema CRISPR/Cas9 erra o alvo e acaba editando outras regiões do genoma. Esse acontecimento é chamado de “off-targets” (fora do alvo).
Quando a região editada, em eucariotos, não traduz uma proteína, tem-se um “off-targets”. A sequência editada está localizada em regiões genômicas denominadas:
A síndrome de Down, que afeta um em cada mil recém-nascidos, não é uma doença, mas a mais comum das alterações cromossomiais. Trata-se de uma condição genética que vem acompanhada de algumas peculiaridades para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança. A pessoa com síndrome de Down faz parte do universo da diversidade humana e tem muito a contribuir com desenvolvimento de uma sociedade inclusiva.
Assinale a alternativa que representa, corretamente, um cariótipo de portador da Síndrome de Down.
A síndrome de ectrodactilia, a displasia ectodérmica e fenda labíopalatina (EEC) corresponde a uma rara anomalia genética congênita associada à mutação no cromossomo 7 ou translocação entre os cromossomos 7 e 9, com penetrência e expressividade variáveis, determinada essencialmente pelas características de ectrodactilia nos pés e nas mãos, com apenas dois dígitos em forma de "garra de lagosta". Em um casal de homozigotos, cujo pai é portador da ectrodactilia e a mãe não apresenta a condição, foi verificado que há probabilidade de aparecimento da ectrodactilia em 100% da prole.
Nesse contexto, tendo em vista as padrões de herança genética e as informações acerca do caso, a condição genética mencionada corresponde a um tipo de herança