As desordens genéticas são alterações que podem se
exteriorizar clinicamente por uma série de patologias
encontradas na prática médica. Acerca dessas patologias,
assinale a alternativa correta.
A
A síndrome de Marfan é uma doença do tecido
conjuntivo, decorrente da desordem em uma
glicoproteína extracelular, que se caracteriza
principalmente por lesões no esqueleto, nos olhos e no
sistema cardiovascular.
B
As mucoplossacaridoses são desordens genéticas
associadas à deficiência de enzimas mitocondriais
ligadas à degradação de mucopolissacarídeos, levando
ao acúmulo de glicosaminoglicans na substância
fundamental do tecido conjuntivo.
C
A síndrome de Down é a mais comum das desordens
cromossômicas, caracterizando-se pela trissomia do
cromossomo 22, na qual as crianças apresentam
desordem mental, porém os pais dessas crianças têm
carótipo normal.
D
A hipercolesterolemia familiar é uma desordem
mendeliana frequente, decorrente de uma
anormalidade no receptor para o HDL, na qual o
paciente apresenta altos níveis e colesterol no sangue,
com depósito de lipídeos nas paredes das artérias e
lesões xantomatosas em pele.
E
A neurofibromatose do tipo 2 é uma desordem
autossômica dominante que se caracteriza
clinicamente pelo aparecimento de manchas café com
leite na pele e múltiplos neurofibromas localizados na
pele, em partes moles e no esqueleto.