Paciente do sexo feminino, 12 anos, iniciou perda visual
progressiva aos 7 anos. Há dois anos, apresenta também
dificuldade motora fina e instabilidade para deambular,
bem como crises epilépticas. Seus genitores são primos
de segundo grau. Ao exame observa-se ataxia global,
palidez de retina e nervo óptico bilateralmente e não tem
percepção luminosa. A principal hipótese diagnóstica é