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Esta questão foi aplicada no ano de 2024 pela banca CESPE / CEBRASPE no concurso para INPI. A questão aborda conhecimentos da disciplina de Biomedicina: Análises Clínicas, especificamente sobre Genética e Reprodução Humana.
Esta é uma questão de múltipla escolha com 2 alternativas. Teste seus conhecimentos e selecione a resposta correta.
A distrofia muscular de Duchenne, doença muscular grave que afeta principalmente homens, é causada por variantes patogênicas (mutações) no gene DMD localizado no cromossomo X. Recentemente, foram aprovados tratamentos para essa doença. O atalureno, por exemplo, interage com o ribossomo, fazendo que este ignore códons de parada prematuros, o que permite a síntese de uma proteína completa e funcional. Outras terapias utilizam RNA antissenso para promover o salto de exons, o que favorece a síntese de uma proteína encurtada, mas parcialmente funcional, na qual exons com mutações de mudança do quadro de leitura são removidos.
Tendo as informações do texto acima como base, julgue o item que se segue.
A detecção de mutações sem sentido ou de mudança do
quadro de leitura em pacientes com distrofia muscular de
Duchenne pode ser feita por sequenciamento completo de
exoma.