Defeitos abertos do tubo neural, como espinha bífida e anencefalia,...

Defeitos abertos do tubo neural, como espinha bífida e anencefalia, podem acarretar aumento da concentração de certas substâncias no líquido amniótico. A alfafetoproteína é a principal proteína produzida pelo fígado do feto no início da gestação com pico entre a 16ª e a 18ª semanas. Suas concentrações vão declinando até o final da gestação se o desenvolvimento fetal for normal. A alfafetoproteína é secretada na urina fetal podendo ser dosada no líquido amniótico e no soro materno. No caso de defeitos no tubo neural, a pele do feto não fecha sobre o tecido neural e quantidades elevadas dessa proteína são encontradas tanto no líquido amniótico quanto no soro materno.

Quando concentrações de alfafetoproteína estão aumentadas, é recomendada também a dosagem da seguinte substância, que igualmente tem suas concentrações elevadas no líquido amniótico em defeitos do tubo neural: