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De acordo com DE ROBERTIS, diversas doenças congênitas são consequentes a mutações dos genes codificadores das enzimas lisossômicas. Essas moléstias caracterizam-se pelo acúmulo intracelular das substâncias que essas enzimas deveriam degradar. Sobre esse assunto, analisar a sentença abaixo:
Na doença de TaySachs, por exemplo, alguns neurônios estão preenchidos por um gangliosídio. O defeito decorre da ausência da enzima hexosaminidase A, que catalisa a hidrólise parcial do glicolipídio. Consequentemente, há acúmulo deste nos neurônios, causando graves alterações neurológicas (1ª parte). A doença de Gaucher caracterizase pelo acúmulo de glicocerebrosídio em vários tipos de células, por causa da ausência da glicosidase que catalisa a hidrólise do glicolipídio em ceramida e glicose (2ª parte). Na doença de NiemannPick, ocorre acúmulo de esfingomielina em vários tipos de células, devido à ausência de esfingomielinase, que é a enzima responsável pela hidrólise do esfingolipídio em ceramida e fosforilcolina (3ª parte).
A sentença está: