São apresentados 2 pacientes acometidos de doenças metabólicas, caracterizadas por:
Paciente I: Luxação de cristalino, trombose cerebrovascular, genu valgum e escoliose.
Paciente II: Dor abdominal, taquicardia, neuropatia periférica, depressão e hiponatremia.
Os prováveis diagnósticos são, respectivamente,