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Esta questão foi aplicada no ano de 2013 pela banca CESPE / CEBRASPE no concurso para SESA-ES. A questão aborda conhecimentos da disciplina de Medicina: Clínica e Saúde Pública, especificamente sobre Anatomia e Fisiologia Humana.
Esta é uma questão de múltipla escolha com 5 alternativas. Teste seus conhecimentos e selecione a resposta correta.
Camila, de vinte e quatro meses de idade, foi levada ao consultório do neuropediatra com o seguinte quadro: regressão da fala havia cerca de oito meses, baixo padrão comunicacional, uso estereotipado das mãos, desaceleração do crescimento cefálico, apraxia de marcha, convulsão e padrão respiratório irregular. Camila era totalmente normal antes do início dos sintomas. Organomegalia ou outros sinais de doença de depósito, nem alterações oftalmológicas não estão presentes.
Com relação a esse caso clínico, assinale a opção que apresenta a principal hipótese diagnóstica.