Transtorno desintegrativo da infância caracterizado por um desenvolvimento aparentemente normal até a idade de, pelo menos, 2 anos, seguido por uma perda definitiva de habilidades previamente adquiridas; isso é acompanhado por um funcionamento social qualitativamente anormal. É comum haver uma profunda regressão ou perda da linguagem, uma regressão no nível de brincadeiras, habilidades sociais e comportamento adaptativo e, muitas vezes, perda do controle intestinal ou vesical, algumas vezes com uma deterioração do controle motor. A maioria dos indivíduos evolui para um retardo mental grave. Trata-se de