Paciente feminina, 2 anos, vai à primeira consulta
com a Neuropediatra com queixa de astenia,
fraqueza muscular e quedas frequentes. Ao ser
questionada, mãe refere que a paciente acorda bem disposta; porém, ao longo do dia a fraqueza se torna
mais evidente. Refere que no período neonatal teve
dificuldade de sucção e atraso no desenvolvimento
motor. Nega alteração no desenvolvimento
cognitivo. Ao exame neurológico, paciente
apresentava ptose bilateral, oftalmoplegia, hipotonia
global e fraqueza muscular proximal.
O principal diagnóstico a ser considerado neste caso
é: