Doenças genéticas são aquelas que envolvem
alterações em um ou mais genes. No caso de
doenças monogênicas conhecidas, o
diagnóstico mais frequente é feito pela técnica
que detecta a presença da proteína codificada
pelo gene alterado. No caso de um paciente
que tem deficiência em uma proteína de
transporte, assinale a alternativa correta que
descreve uma proteína de transporte e uma
doença causada pela deficiência desta
proteína, respectivamente.