As síndromes falciformes compostas incluem qualquer
hemoglobinopatia na qual a mutação falciforme é herdada em combinação com outra mutação do gene da
globina. Essas síndromes podem ter gravidade clínica
diferente em comparação com a mutação falciforme homozigótica (Hb SS).
Em relação a essas síndromes, assinale a alternativa
correta.
A Na hemoglobinopatia SC, os achados clínicos incluem severo comprometimento do peso, do crescimento e desenvolvimento físico; a esplenomegalia é
variável. Os pacientes têm as mesmas complicações
com risco de vida que a Hb SS, com exceção da retinopatia, que ocorre com menor frequência do que
em indivíduos com Hb SS.
B Na hemoglobinopatia SC, a anemia e a reticulocitose
são tipicamente graves, com a maioria dos pacientes
apresentando um grau mais intenso de anemia do
que o normalmente observado na anemia falciforme.
C Se os testes laboratoriais demonstram um padrão de
hemoglobina com Hb S <50 por cento, Hb A2 >3,5
por cento e Hb A presente o quadro pode ser confundido com HbStal. No entanto, os níveis de Hb A2 são
falsamente elevados na presença de Hb S e sempre
que a proporção de Hb S é inferior a 50%, o indivíduo tem um traço falciforme, independentemente do
nível de Hb A2.
D Indivíduos com talassemia por Hb S-beta0 têm
doença branda. Essa variante, mais comum nas
regiões mediterrâneas, não apresenta nenhuma
Hb A na eletroforese. Distingue-se da doença por
Hb SS pela presença de eritrócitos hipercrômicos e
macrocíticos e níveis diminuídos de Hb A2.
E Indivíduos com heterozigosidade, composta para
Hb S e persistência hereditária de hemoglobina fetal,
têm altas concentrações de Hb S e 2 a 3 por cento de
Hb F uniformemente distribuídas entre os glóbulos
vermelhos, são anêmicos e apresentam complicações vaso-oclusivas semelhantes ao indivíduo com
HbSS.