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Q: O termo “hemocromatose” é frequentemente usado para indicar sobrecarga de ferro em geral, mas é melhor aplicado ao distúrbio genético distinto devido a mutações patogênicas nos genes que regulam a hep

A) estudos não demonstraram associação de sobrecarga hepática de ferro relacionada à HH, com risco aumentado de câncer hepatocelular ou outros tumores hepáticos, como colangiocarcinoma. | B) a HH clássica geralmente manifesta-se precocemente na adolescência, quando já ocorreu acúmulo significativo de ferro no corpo inteiro. | C) a hemocromatose hereditária (HH) é um distúrbio autossômico recessivo com baixa penetrância, na qual a homozigosidade para a variante C282Y configura doença clínica em todos os afetados. | D) a deposição no fígado geralmente é tardia sendo comum observar sobrecarga cardíaca ou endócrina significativa de ferro na ausência de deposição no fígado. | E) o ferro retido é depositado principalmente nas células parenquimatosas (inicialmente nos hepatócitos periportais), com acúmulo de células reticuloendoteliais ocorrendo muito tarde na doença.

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Ano: 2025Banca: VUNESPOrganização: FAMEMADisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Hematologia Clínica

O termo “hemocromatose” é frequentemente usado para indicar sobrecarga de ferro em geral, mas é melhor aplicado ao distúrbio genético distinto devido a mutações patogênicas nos genes que regulam a hepcidina, levando à hiperabsorção de ferro e seu acúmulo progressivo no corpo.

Em relação à hemocromatose, é correto afirmar:

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