É um distúrbio hereditário raro de coagulação do sangue
caracterizado por plaquetas gigantes, trombocitopenia e
tempo de sangramento prolongado.
A apresentação típica começa ao nascimento e continua
ao longo da vida, caracterizada por sangramento de diferentes locais, epistaxe, sangramento cutâneo, hemorragia após trauma, por exemplo, hemorragia cerebral após
traumatismo craniano, sangramento prolongado após
procedimentos odontológicos e sangramento menstrual
intenso em mulheres e mais raramente sangramento
gastrointestinal e hematúria.
É resultante de mutações genéticas que codificam para
GPIb-alfa (GPIBA), GPIB-beta (GPIBB) e GPIX (GP9),
que são 3 das 4 subunidades que compõem o complexo
GPIb-IX-V.
Estudos de agregação plaquetária demonstram uma resposta reduzida à ristocetina que não é corrigida pela adição de plasma normal. As respostas ao ADP, colágeno e
ácido araquidônico são normais.
A citometria de fluxo demonstra uma redução acentuada
de CD42a (GPIX) e CD42b (GPIb-alfa).
Tal descrição corresponde ao observado na