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A distrofia muscular de Duchenne, doença muscular grave que afeta principalmente homens, é causada por variantes patogên...

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457941200437537
Ano: 2024Banca: CESPE / CEBRASPEOrganização: INPIDisciplina: Biomedicina: Análises ClínicasTemas: Genética e Reprodução Humana

        A distrofia muscular de Duchenne, doença muscular grave que afeta principalmente homens, é causada por variantes patogênicas (mutações) no gene DMD localizado no cromossomo X. Recentemente, foram aprovados tratamentos para essa doença. O atalureno, por exemplo, interage com o ribossomo, fazendo que este ignore códons de parada prematuros, o que permite a síntese de uma proteína completa e funcional. Outras terapias utilizam RNA antissenso para promover o salto de exons, o que favorece a síntese de uma proteína encurtada, mas parcialmente funcional, na qual exons com mutações de mudança do quadro de leitura são removidos.


Tendo as informações do texto acima como base, julgue o item que se segue. 


O splicing alternativo leva à produção de diferentes moléculas maduras de RNAm a partir de um mesmo transcrito inicial. 

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