A análise de variantes genômicas é um processo essencial em
estudos de genética e genômica clínica, sendo composta por
etapas como alinhamento de leituras, detecção de
SNPs/INDELs, anotação e interpretação das variantes.
Ferramentas como BWA, Bowtie, GATK, bcftools, ANNOVAR e
VEP desempenham papéis fundamentais nesse pipeline. A
escolha adequada dessas ferramentas pode impactar
diretamente a qualidade dos resultados obtidos. Assinale a
alternativa que descreve corretamente a importância da
anotação de variantes em um estudo genômico.