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Tendo como referência o caso clínico precedente, julgue o próximo item, segundo as diretrizes da American Association fo...

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457941200489247
Ano: 2021Banca: CESPE / CEBRASPEOrganização: SESAU-ALDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Cardiologia e Doenças Vasculares | Genética Clínica
Texto associado
        Paciente de 31 anos de idade relatava dor torácica lancinante na parede anterior com irradiação para a região cervical, de forte intensidade e sem alívio com analgésicos comuns havia seis horas. Ele tinha antecedentes de subluxação do cristalino e ectasia dural lombossacral. Ao exame físico, encontrava-se sudorético e acianótico, com saturação de oxigênio em ar ambiente de 90%, pressão arterial de 192 mm/Hg × 118 mm/Hg e frequência cardíaca de 88 bpm. Apresentava pectus carinatum, ritmo cardíaco regular em dois tempos com sopro diastólico (++/4) no segundo espaço intercostal à direita. O eletrocardiograma e o resultado da troponina ultrassensível foram normais. O ecocardiograma transesofágico revelou a presença de flap em aorta ascendente com insuficiência aórtica importante. 

Tendo como referência o caso clínico precedente, julgue o próximo item, segundo as diretrizes da American Association for Thoracic Surgery de 2021.


A presença de mutação VAL30MET no gene TTR confere o diagnóstico genético da patologia de base.

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