Alterações sistêmicas, como anomalias genitais, retardo mental e
tumor de Wilms, e alterações oculares, como irideremia,
nistagmo, estrabismo, ectopia lentis, catarata, glaucoma e
hipoplasia do nervo óptico, com baixa acuidade visual e
fotofobia, sugerem a seguinte condição patológica: