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Masculino, 3 anos de idade, é trazido à consulta pelos genitores com queixa de "cabeça grande". Durante anamnese, a mãe ...

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457941200953652
Ano: 2024Banca: FURBOrganização: Prefeitura de Florianópolis - SCDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Pediatria e Cuidados Neonatais | Genética Clínica
Masculino, 3 anos de idade, é trazido à consulta pelos genitores com queixa de "cabeça grande". Durante anamnese, a mãe relata que a criança teve atrasos em atingir os marcos de desenvolvimento esperados para a idade, principalmente a aquisição da fala. Ao exame físico, apresenta o frontal proeminente, fendas palpebrais horizontalizadas e inclinadas para baixo, face triangular, macrocefalia e mãos grandes. O diagnóstico mais provável para essa criança é:
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