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A análise NGS terciária envolve anotação e interpretação de variantes. Esta análise geralmente envolve anotação funciona...

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457941201012527
Ano: 2024Banca: FIOCRUZOrganização: FIOCRUZDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Patologia Laboratorial
A análise NGS terciária envolve anotação e interpretação de variantes. Esta análise geralmente envolve anotação funcional de variantes encontradas (por exemplo, interpretação de SNP, INDEL e CNV) para determinar suas funções biológicas e patológicas. São ferramentas comuns para esta análise:
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