Consiste em doença rara em que há defeitos na via da
síntese do heme devido a deficiências genéticas ou adquiridas
das enzimas da via biossintética do heme. Essas deficiências,
juntamente a outros fatores, sobretudo a regulação positiva da
primeira etapa normalmente controladora da taxa na via,
possibilitam que os precursores do heme se acumulem, causando
toxicidade.
O texto apresentado se refere a