Início/Questões/Medicina: Clínica e Saúde Pública/Questão 457941201232628No diagnóstico genético de doenças hereditárias em pediatria, qual dos seguintes métodos é considerado o padrão-ouro par...1457941201232628Ano: 2024Banca: IBADEOrganização: Prefeitura de Recife - PEDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Pediatria e Cuidados NeonataisNo diagnóstico genético de doenças hereditárias em pediatria, qual dos seguintes métodos é considerado o padrão-ouro para a identificação de mutações específicas causadoras de doença? AHibridização in situ fluorescente (FISH) para detecção de rearranjos cromossômicos.BTeste de ligação genética para doenças com padrão de herança desconhecido.CAnálise de cariótipo para detecção de aneuploidias. DTeste de mutação pontual por PCR (Reação em Cadeia da Polimerase).ESequenciamento de nova geração (NGS, do inglês "Next Generation Sequencing") para análise exômica.ResponderQuestões relacionadas para praticarQuestão 457941200087018Medicina: Clínica e Saúde PúblicaO automonitoramento dos níveis de glicemia em jejum, 1 ou 2 horas pós-prandiais, e noturno, usando um medidor de glicose, fornece feedback instantâneo...Questão 457941200202907Medicina: Clínica e Saúde PúblicaPré-escolar de 3 anos é levado a emergência por quadro de febre, irritabilidade e claudicação em membro inferior direito. Ao exame físico observa-se j...Questão 457941200244115Medicina: Clínica e Saúde PúblicaNa avaliação funcional de pacientes portadores de miocardiopatias e doença orovalvar através do teste ergométrico, qual dos seguintes achados sugere u...Questão 457941200681723Medicina: Clínica e Saúde PúblicaPaciente de 60 anos vem à clínica de medicina da família com queixa de “ferida em dedão do pé”. Encontra-se em bom estado geral, ferida de 3 cm superf...Questão 457941200709952Medicina: Clínica e Saúde PúblicaQuadro clínico, caracterizado por sangramento vaginal de pequena intensidade e pouca dor em cólica, com o concepto mantendo a vitalidade, classifica-s...Questão 457941201244750Medicina: Clínica e Saúde PúblicaQual dos seguintes fatores não afeta diretamente a distribuição de uma droga no corpo?Questão 457941201310649Medicina: Clínica e Saúde PúblicaA respeito da Bronquiolite Viral Aguda ( BVA), assinale a alternativa correta:Questão 457941201811208Medicina: Clínica e Saúde PúblicaPaciente de 63 anos, etilista crônico, e tabagista há 30 anos (1 maço/dia), apresenta disfagia progressiva, e emagrecimento de 10 kg em 3 meses. Procu...Questão 457941201905872Medicina: Clínica e Saúde PúblicaNa avaliação da displasia de desenvolvimento do quadril (DDQ) em recém-nascidos, qual dos seguintes métodos diagnósticos é considerado o padrão-ouro p...Questão 457941201981885Medicina: Clínica e Saúde PúblicaQual o efeito do surfactante liberado pelos pneumócitos tipo 2, na parede alveolar?