A pedra fundamental para a relação funcional
entre genes e enzimas foi assentada em 1902 por
William Bateson. O estudo do metabolismo da
fenilalanina está inserido nesse contexto científico e
pessoas que apresentam a fenilcetonúria, ou PKU
(de phenyl ketonura) são aquelas acompanhadas de
grave retardamento mental e físico. Pessoas com
genótipo PP não conseguem produzir a enzima
fenilalanina-hidroxilase, o que resulta no acúmulo de
fenilalanina no sangue e, por conseguinte, o quadro
clínico citado (BURNS; BOTTINO, 1991). Ao ser
diagnosticado um bebbê com PKU, o procedimento
correto a ser feito é