Maria Clara, 17 anos, procurou atendimento médico com queixa de falta de menstruação. Na história clínica referiu aparecimento de caracteres sexuais secundários a partir dos 9 anos, porém sem apresentar fluxo menstrual. Refere início da vida sexual aos 15 anos. Nega episódios álgicos. O exame físico mostrou telarca e pubarca em estádio IV de Tanner. Abdômen: plano, flácido, indolor à palpação, sem massas e/ou visceromegalias. Regiões inguinais sem alterações. Vulva eutrófica e vagina curta, em fundo cego.
As hipóteses diagnósticas que podem ser atribuídas ao caso e exames para elucidá-lo são: