Os Erros Inatos do Metabolismo levam a
doenças metabólicas hereditárias (DMH), que são
individualmente raros, porém com incidência
acumulativa nos nascidos vivos. O defeito de
transporte de proteínas ou falta de atividade de uma
ou mais enzimas específicas causam as doenças
metabólicas hereditárias. Alguns sintomas
apresentam-se em um ou mais grupos de doenças,
como disfagia decorrente de progressivo agravo
neurológico, deficiência na utilização de energia das
glicogenoses e dificuldade na utilização de algum
nutriente como nas aminoacidopatias. Leia as
assertivas abaixo sobre os Erros Inatos do
Metabolismo:
I. A intolerância hereditária à frutose (IHF) é um
erro inato do metabolismo de herança autossômica
recessiva, reconhecida como importante causa de
dor abdominal, os primeiros sintomas são vômitos,
falta de ganho de peso, dor abdominal e diarreia,
logo após o consumo de frutose, pela introdução de
alimentos, como doces, frutas ou por
medicamentos.
II. Indivíduos com gliconeogenese tipo I consiste em
alimentação frequente com carboidratos simples e a
terapia do amido cru ou a infusão contínua de
glicose por sonda nasogástrica.
III. A doença do xarope de bordo é uma
aminoacidopatia caracterizada por aumento
acentuado na concentração dos aminoácidos
essenciais de cadeia ramificada. Nessa patologia a
suplementação de glutamina e valina é sempre
necessária.
De acordo com as assertivas acima, pode-se afirmar
que: