Quando há um defeito enzimático (→ A, enzima
X), o substrato (A) a ser metabolizado acumula-se, de tal maneira que a concentração de A na
organela celular, na células e/ou no corpo se eleva.
Isso pode resultar em:
Observe cada um dos enunciados a seguir,
marque V (verdadeiro) e F (falso) e,
posteriormente a alternativa correta.
[...] Armazenamento de substrato A, o que se
torna um problema, no mínimo, em termos de
espaço (p. ex., doenças do armazenamento de
glicogênio, lipidoses).
[...] Efeitos tóxicos das altas concentrações ou
precipitação do substrato devido a sua baixa
solubilidade, causando, dessa forma, dano (p.
ex., cistina na cistinúria ou ácido úrico/ urato na
gota).
[...] Conversão do substrato, por meio de outra
via metabólica (enzima Z), a um metabólito que
é prejudicial em concentração aumentada
(metabolito E).
[...] Inibição da conversão metabólica de outra
enzima (enzima Y) ou de um transportador que é
essencial para o transporte de outras substâncias
(substrato C).