Foi realizada a avaliação da medula óssea de
uma paciente de 48 anos, previamente saudável,
que apresentava anemia e trombocitopenia. Na
leitura da lâmina, notou-se elevação da contagem
de blastos e quatro Hematologistas concordaram
que a contagem de blastos estava em 15%. Em
seguida, a imunofenotipagem (citometria de fluxo) confirmou que os blastos eram de linhagem
mieloide com o seguinte resultado do cariótipo e
da biologia molecular:
- cariótipo: 46,XX, t(8;21) [20] / 46,XX [5].
- biologia molecular (PCR): presença da fusão
RUNX1::RUNX1T1;
- painel NGS de 19 genes para doenças mieloproliferativas: sem mutações detectadas.
Os Hematologistas fizeram em seguida afirmações em relação ao diagnóstico.
I - 1º Hematologista: “Trata-se de um caso de
síndrome mielodisplásica (MDS), visto que a contagem de blastos na medula óssea foi inferior a 20%”.
II - 2º Hematologista: “Estamos diante de um
caso de leucemia mieloide aguda (LMA), classificada como LMA com a presença de anormalidade genética definidora”.
III - 3º Hematologista: “Devemos classificar a
doença na nova categoria LMA/MDS visto que a
contagem de blastos está entre 10 e 20%”.
IV - 4º Hematologista: “Trata-se de um típico
caso de citopenia clonal de significado indeterminado (CCUS), considerando que encontramos
uma alteração genética, mas sem as principais
alterações displásicas na medula óssea”.
Considerando a classificação da Organização
Mundial da Saúde para doenças mieloproliferativas de 2022 (The 5th Edition of the World Health
Organization Classification of Haematolymphoid
Tumours – 2022), pode-se afirmar que: