Recém-nascido de 13 dias de vida, filho de mãe
primigesta, que não realizou pré-natal, apresenta
icterícia clinicamente evidente desde o quinto dia de
vida. Exame físico na ocasião: hipoativo, hipotônico,
descorado, ictérico +++/4+ até zona IV com
hepatoesplenomegalia. Exames complementares:
BT: 15,7 mg/dl; BD: 8,9mg/dl; Tipagem sanguínea:
mãe: O negativo, RN: B positivo; Teste de Coombs
direto: negativo. Fez o teste do pezinho que foi normal
e o da orelhinha evidenciou surdez neurossensorial.
A mãe não amamentou e, achando que a criança
não estava ganhando adequadamente peso, resolve
iniciar fórmula infantil. Seis meses depois, retorna em
consulta médica e o pediatra ao examinar o lactente
observa que as curvas de perímetro cefálico, peso e
comprimento estão no percentil 0.01. Qual o provável
diagnóstico?