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O.S.G, 2 meses de vida, foi ao consultório de neuropediatria, encaminhada por sua pediatra por atraso no desenvolvimento...

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457941201394752
Ano: 2024Banca: COSEACOrganização: FEMAR - RJDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Pediatria e Cuidados Neonatais | Neurologia | Genética Clínica
O.S.G, 2 meses de vida, foi ao consultório de neuropediatria, encaminhada por sua pediatra por atraso no desenvolvimento motor e hipotonia generalizada. Ao exame físico, apresentava miofasciculações de língua, hipotonia global, fraqueza muscular generalizada; Reflexos tendíneos profundos ausentes e dificuldade de deglutição.

Diante deste quadro clínico e da principal suspeita diagnóstica, é necessária investigação molecular que poderá apresentar a seguinte alteração: 
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