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Certas pessoas podem manifestar apenas algumas características específicas da Síndrome de Down. Este fato, geralmente, ocorre quando indivíduos são constituídos tanto por células contendo o número normal de cromossomos, como por outras com um cromossomo 21 a mais (trissomia). Essa alteração é decorrente de uma não-disjunção das cromátides na anáfase mitótica. Com isso, o indivíduo pode apresentar duas ou mais linhagens genéticas diferentes oriundas de um mesmo zigoto.
Essa condição genética descrita é denominada de: