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  4. Questão 457941201474774

Menina, 2 anos, iniciou com crises convulsivas aos 3 meses de idade...

📅 2024🏢 FUNDATEC🎯 GHC-RS📚 Medicina: Clínica e Saúde Pública
#Pediatria e Cuidados Neonatais

Esta questão foi aplicada no ano de 2024 pela banca FUNDATEC no concurso para GHC-RS. A questão aborda conhecimentos da disciplina de Medicina: Clínica e Saúde Pública, especificamente sobre Pediatria e Cuidados Neonatais.

Esta é uma questão de múltipla escolha com 5 alternativas. Teste seus conhecimentos e selecione a resposta correta.

1

457941201474774
Ano: 2024Banca: FUNDATECOrganização: GHC-RSDisciplina: Medicina: Clínica e Saúde PúblicaTemas: Pediatria e Cuidados Neonatais
Menina, 2 anos, iniciou com crises convulsivas aos 3 meses de idade, com piora progressiva da frequência e, atualmente, apresenta crises de variados tipos, incluindo ausências atípicas. Evoluiu com atraso dos marcos do desenvolvimento neuropsicomotor e com redução da velocidade de crescimento de perímetro cefálico. Foi realizada punção lombar após 4 horas de jejum, que evidenciou hipoglicorraquia com valor de 32 mg/dL em vigência de glicose sérica de 81 mg/dL, sem outras alterações na avaliação do líquor. Sobre o caso, assinale a alternativa que apresenta a principal hipótese diagnóstica e o principal gene afetado correspondente. 
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