A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo II,
é um distúrbio genético autossômico recessivo raro, causado por
mutações no gene GAA, localizado no cromossomo 17, que
codifica a enzima alfa-glicosidase ácida. Estudos de biologia
molecular permitem identificar mutações específicas no gene
GAA, contribuindo para o diagnóstico preciso e o
desenvolvimento de terapias genéticas e enzimáticas para tratar
a doença.
São mutações com perda de função, as mutações que