A doença de Pompe, também conhecida como glicogeno...

Q: A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo II, é um distúrbio genético autossômico recessivo raro, causado por mutações no gene GAA, localizado no cromossomo 17, que codifica a enzima a

A) acarretam alteração na sequência de aminoácidos da proteína, ao alterar o código genético. | B) apresentam um códon de parada que impede a síntese da proteína pelo Ribossomo. | C) resultam em alterações estruturais na proteína que a impedem de assumir sua conformação nativa. | D) afetam a célula a ponto de iniciar o processo de apoptose, resultando na eliminação da célula mutante. | E) não alteram a estrutura primária da proteína, embora ocasionem mudança na estrutura primária do DNA.

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Ano: 2024Banca: FGVOrganização: EBSERHDisciplina: Biomedicina: Análises ClínicasTemas: Biologia Molecular Aplicada à Biomedicina

A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo II, é um distúrbio genético autossômico recessivo raro, causado por mutações no gene GAA, localizado no cromossomo 17, que codifica a enzima alfa-glicosidase ácida. Estudos de biologia molecular permitem identificar mutações específicas no gene GAA, contribuindo para o diagnóstico preciso e o desenvolvimento de terapias genéticas e enzimáticas para tratar a doença.

São mutações com perda de função, as mutações que

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São mutações com perda de função, as mutações que

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