Paciente, do sexo feminino, com 48 anos de idade, branca, queixa-se de duas lesões cutâneas ulceradas, uma
em dorso nasal e outra em região cervical. Refere múltiplos nevos pigmentares, de surgimento na infância. Já foi
submetida a inúmeros procedimentos ambulatoriais para
ressecção de carcinomas basocelulares (CBC) da face,
tronco e até mesmo da vulva, sendo que o primeiro CBC
foi ressecado aos 20 anos de idade. Refere, também, outras sete cirurgias prévias para ressecção de cistos de
mandíbula, com histopatologia confirmando diagnóstico
de queratocistos odontogênicos. Quando indagada sobre
casos semelhantes na família, confirmou que sua mãe e
seu filho também apresentam lesões cutâneas e problemas dentários. Exame físico revelou cifoescoliose importante, pectus carinatum, inúmeras depressões cutâneas
palmo-plantares bilateralmente e leve hipertelorismo, associado com alargamento da raiz nasal.
Analisando-se os dados dispostos acima, o diagnóstico
para o caso em questão é